[摘 要]目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLS）1型患儿进行基因型和表现型分析。方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源，检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳（试读）...