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中国医学科学院学报

中国医学科学院学报

2024年02期

中国医学科学院学报》主要报道我国在医学科学领域的最新研究成果，刊登具有国内外先进水平的基础医学、临床医学、预防医学、生物医学、药学及与医学有关的边缘学科的高水平、高质量的科研论文

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论著 | 基于机器学习分析的浸润性乳腺癌蛋白质编码基因的标志物鉴定

论著 | 基于机器学习分析的浸润性乳腺癌蛋白质编码基因的标志物鉴定

摘要：目的应用随机森林（RF）、极限梯度提升算法（XGBoost）、轻量的梯度提升机（LightGBM）、类别型特征提升（CatBoost）4种机器学习算法分析浸润性乳腺癌转录组表达数据，筛选与浸润性乳腺癌预后相关的生物标志物。方法通过癌症基因组图谱公共数据库下载浸润性乳腺癌的表达数据，采用DESeq2程序包、t检验及Cox单因素分析，对人类浸润性乳腺癌样本中与生存预后相关的差异蛋白质编码基因
论著 | H₂FPEF 和HFA-PEFF评分在我国射血分数保留心力衰竭及射血分数保留心力衰竭合并心房颤动患者中的适用性分析

论著 | H₂FPEF 和HFA-PEFF评分在我国射血分数保留心力衰竭及射血分数保留心力衰竭合并心房颤动患者中的适用性分析

摘要：目的分析H2FPEF 和HFA-PEFF评分对我国单纯射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）和HFpEF合并心房颤动（AF）的诊断价值，并探讨其相关因素。方法本研究为横断面研究，连续纳入2009至2020年兰州大学第一医院老年心血管内科收治的HFpEF患者835例，根据是否合并AF分为HFpEF合并AF组（n=267）和单纯HFpEF组（n=568）；采用HFA-PEFF和H2FPEF评分
论著 | 微波消融在潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床应用

论著 | 微波消融在潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床应用

摘要：目的分析微波消融在初始评估为潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移中的临床效果。方法选取2018年10月1日至2020年10月1日河北北方学院附属第一医院普通外科、北京中医药大学东直门医院中西医肿瘤微创医学中心、河北医科大学第四医院外二科收治的潜在可切除的结直肠癌伴同时性多发肝转移患者，统计其一般资料、病理特征、治疗方式和临床疗效，根据治疗方式，分为转化治疗+腹腔镜结直肠癌根治术+肝病灶
论著 | 基于临床可视化参数建立肺磨玻璃结节生长预测模型

论著 | 基于临床可视化参数建立肺磨玻璃结节生长预测模型

摘要：目的应用三维重建技术提取临床可视化参数，建立持续存在的肺磨玻璃结节（GGN）生长预测模型，并验证该模型对GGN生长的预测效能。方法回顾性分析2015年3月至2022年12月浙江省舟山医院肺结节联合门诊规律随访的肺GGN共354例。利用3D Slicer软件半自动分割提取结节的定量影像学特征，根据随访结果将结节分为稳定组和增长组，按7∶3比例采用简单随机法分为训练集和测试集。采用临床和影像
论著 | 强化胰岛素治疗对急性心肌梗死患者的预后影响

论著 | 强化胰岛素治疗对急性心肌梗死患者的预后影响

摘要：目的系统评价强化胰岛素治疗应用于急性心肌梗死患者的临床疗效和安全性，为改善预后提供参考。方法对Cochrane、Embase、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台、中文科技期刊数据库、CBM数据库自建库至2022年10月的相关文献进行系统检索，以确定比较强化胰岛素治疗和普通胰岛素治疗对急性心肌梗死患者的临床预后影响的随机对照试验。提取每项研究的数据和特征，采用RevMan 5.4
论著 | 西藏地区结直肠癌免疫治疗和靶向治疗相关分子标志物的检测及意义

论著 | 西藏地区结直肠癌免疫治疗和靶向治疗相关分子标志物的检测及意义

摘要：目的研究西藏地区结直肠癌中SWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子A 亚科成员4 （SMARCA4）/Brahma相关基因1、V-raf鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B（BRAF）、P53、程序性死亡受体1（PD-1）及程序性死亡配体1（PD-L1）免疫组织化学表达和BRAF、神经营养因子酪氨酸受体激酶（NTRK）基因改变情况，为西藏地区结直肠癌患者的靶向治疗及免疫治疗提供依
论著 | 珠三角地区老年人养老需求、服务偏好及养老倾向的城乡差异性分析

论著 | 珠三角地区老年人养老需求、服务偏好及养老倾向的城乡差异性分析

摘要：目的了解珠三角地区常住老年人养老需求、服务偏好及养老倾向的城乡差异，为科学规划和配置城乡养老资源提供参考。方法采用多阶段分层随机抽样方法，在珠三角地区选取2个地级市的7个社区卫生服务中心，对到中心就诊的1919名60岁及以上的城乡常住老年人进行有关养老需求、服务偏好及养老倾向的问卷调查。结果共调查珠三角地区城市老年人641人（33.4%），农村老年人1278人（66.6%）；城市老年人
论著 | 出生缺陷与出生体重、胎龄的相关性

论著 | 出生缺陷与出生体重、胎龄的相关性

摘要：目的分析不同出生体重及胎龄围产儿的出生缺陷发生率，为进一步完善出生缺陷监测系统和降低出生缺陷发生率提供新的科学依据。方法对2003年10月1日至2015年9月30日西安市各级开设产科的医疗保健机构出生的孕28周～生后7 d所有围产儿进行出生缺陷监测并收集相关资料。结果 2003至2015年共监测围产儿1 236 937例，其中出生缺陷儿10 619例，出生缺陷发生率为8.59‰。2003
安宁缓和医疗专栏 | 安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式的构建

安宁缓和医疗专栏 | 安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式的构建

摘要：目的构建科学、实用的安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式，为安宁缓和医疗门诊的运行及发展提供借鉴。方法基于文献分析、访谈、专家小组会议，初步确定安宁缓和医疗门诊医护一体化全程管理模式的基本框架，采用德尔菲专家函询法对18名从事安宁缓和医疗及医护联合门诊相关领域专家进行2轮专家函询。结果 2轮专家函询问卷有效回收率均为100%，第1轮函询专家的权威系数为0.88，第2轮函询专家的权威系数
安宁缓和医疗专栏 | 三级医院终末期患者转诊的家庭决策路径

安宁缓和医疗专栏 | 三级医院终末期患者转诊的家庭决策路径

摘要：目的深入了解三级医院终末期患者转诊中家庭决策的动机、模式及相关因素。方法采用目的抽样法选取北京市3家三级医院的终末期患者及家属作为研究对象，进行半结构式访谈，对访谈资料进行主题分析。结果根据主题饱和原则，最终纳入11例患者和15位家属。访谈资料经整理和分析后归纳为6大主题：决策前提、决策模式、家庭支持、转出医院方医疗团队支持、转诊通道状况、志愿者团队的介入及社会支持，在此基础上，构建终
技术与方法 | 基于最小二乘回归的定量指标一致性评价的样本量公式研制

技术与方法 | 基于最小二乘回归的定量指标一致性评价的样本量公式研制

摘要：目的构建并验证基于最小二乘回归法的定量资料一致性评价的样本量计算公式。方法根据最小二乘回归法定量一致性评价的原理，结合统计推断和公式推导，获得基于回归常数和回归系数的样本量计算公式。同时，使用3个实例数据验证公式的准确性，并与Bland-Altman（BA）法样本量计算公式结果进行对比。结果通过公式推导得到回归法定量一致性评价的样本量计算公式，并用实例验证了本公式的准确性。此外，本公式
综述 | MRE11-RAD50-NBS1复合物的功能与人类疾病的研究进展

综述 | MRE11-RAD50-NBS1复合物的功能与人类疾病的研究进展

摘要：生物体的DNA常遭受着来自体外和体内各种因素的攻击，其中DNA双链断裂（DSB）是严重的一种DNA损伤方式。为了保证遗传信息的稳定性，生物体自身存在应对DNA损伤的修复机制。同源重组修复是精确的修复DSB的方式，MRE11-RAD50-NBS1（MRN）复合物是参与同源重组修复的关键蛋白，在不同物种之间存在保守性。从前关于MRN复合物的功能研究主要来源于酿酒酵母和线虫等低等生物，近些年来对哺
综述 | 过程方法在阿尔茨海默病及轻度认知障碍患者记忆评估中应用的研究进展

综述 | 过程方法在阿尔茨海默病及轻度认知障碍患者记忆评估中应用的研究进展

摘要：过程方法是神经心理学中的一系列分析方法，是对列表词语学习测验过程、传统分析方法等的量化，可全面地反映受试者记忆轮廓，广泛用于阿尔茨海默病（AD）和轻度认知障碍（MCI）患者记忆精准评估，其常见指标如学习斜率、语义串联、序列位置效应、区分力和反应偏差是记忆评估的重要组成部分。本文就过程方法常见指标在AD和MCI患者记忆评估中的应用进行综述，并就过程方法存在的问题和未来研究方向展开讨论。关键
综述 | 个性化运动处方对血液透析患者肌少症的作用和影响

综述 | 个性化运动处方对血液透析患者肌少症的作用和影响

摘要：肌少症是影响血液透析患者健康和生活质量的重要因素，运动可以有效改善血液透析患者的肌少症，但不同的运动类型、运动强度、运动时间和频率对肌少症有不同的影响。本文综述不同运动处方对血液透析患者肌少症的作用和影响，可帮助医护人员在临床中为血液透析患者制定个性化的运动处方，引导患者积极进行运动锻炼，为预防和治疗肌少症提供有效策略。关键词：肌少症；血液透析；运动处方中图分类号： R685；R69
综述 | 多巴胺与发作性睡病临床病征学的相关性研究进展

综述 | 多巴胺与发作性睡病临床病征学的相关性研究进展

摘要：多巴胺是一种神经递质，广泛存在于哺乳动物和人类的体液、血液及尿液中，负责其功能和新陈代谢的调节，多巴胺系统参与了动物和人类发作性睡病的神经生物学机制，但当实际检测发作性睡病患者脑脊液中多巴胺水平时，却得出了不同甚至相反的结论。已有研究证实发作性睡病产生的机制与促食欲素不可逆丢失有关，环境因素与遗传因素相互作用引起的自身免疫反应使下丘脑促食欲素神经元被破坏，促食欲素分泌减少，因此患者觉醒水平降
综述 | 冥想改善轻度认知障碍的临床与机制研究进展

综述 | 冥想改善轻度认知障碍的临床与机制研究进展

摘要：轻度认知障碍（MCI）易进展为痴呆，目前尚无理想的干预方法。近年来的研究显示，冥想具有改善大脑认知功能的潜力，且其成本低廉、安全性高，已被推荐用于诸多神经精神疾病的康复领域。本文从冥想的概念背景、临床疗效、作用机制等角度综述其在MCI治疗方面的运用与前景，以期为后续的临床研究和应用提供参考。关键词：冥想；轻度认知障碍；认知功能中图分类号： R749.1 文献标识码： A 文章编号
综述 | 肌少性肥胖与癌症相关性的研究进展

综述 | 肌少性肥胖与癌症相关性的研究进展

摘要：随着全球肥胖和老年人口数量的不断增加，肌少性肥胖的患病率持续上升，正成为全球流行的公共卫生问题。肌少性肥胖不仅会增加癌症的发生率，且在不同癌症类型中还与较差的临床结局有关，如手术并发症、死亡风险增加，甚至也可能对化疗产生影响，因此，肌少性肥胖逐渐成为癌症患者预后的重要指标。然而关于肌少性肥胖与癌症的关系，国内相关研究有限。本文旨在对肌少性肥胖的定义和诊断、肌少性肥胖与癌症的临床相关性及机制进
综述 | 人工智能在胰腺囊性病变影像领域应用进展

综述 | 人工智能在胰腺囊性病变影像领域应用进展

摘要：胰腺囊性病变（PCL）的检出率逐年升高，人工智能（AI）技术在PCL影像检查工作流程中的应用研究取得了突破性进展，包括图像后处理、病灶检出、分割、鉴别和诊断。基于AI的图像后处理技术能够优化医学影像图像质量，AI辅助的病灶检出、分割、鉴别和诊断模型可显著提升医生工作效率。本文对目前AI在PCL影像领域的应用进展进行综述，并对今后的研究方向做出展望。关键词：胰腺囊性病变；人工智能；图像后处
综述 | 蛋白质能量消耗患者的发病机制、营养与运动干预等相关研究进展

综述 | 蛋白质能量消耗患者的发病机制、营养与运动干预等相关研究进展

摘要：蛋白质能量消耗（PEW）在维持性血液透析（MHD）患者中普遍存在，与患者的多种不良临床结局相关，可表现为体重减轻、蛋白质分解代谢增加等。目前对MHD患者通过营养策略、运动方式以及两者联合来进行健康干预的研究文章众多，本文通过对MHD患者PEW的发病机制、诊断标准和干预方法进行综述，旨在为临床早期的诊断识别PEW和干预治疗提供参考。关键词：血液透析；蛋白质能量消耗；营养；运动中图分类号
综述 | 内体分选转运复合体：确保有丝分裂正确进行的分子机器

综述 | 内体分选转运复合体：确保有丝分裂正确进行的分子机器

摘要：有丝分裂是真核细胞增殖的重要环节。内体分选转运复合体是与膜剪切过程密切相关的多蛋白复合体，其功能涉及内体成熟、病毒出芽、自噬等过程，其结构和功能异常与癌症等疾病发生发展密切相关。本文总结了内体分选转运复合体在细胞有丝分裂不同阶段所发挥的作用，以及内体分选转运复合体调控有丝分裂作用在疾病方面的研究进展。关键词：有丝分裂；内体分选转运复合体；纺锤体检查点；癌症中图分类号： R394.2
病例报告 | 体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

病例报告 | 体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

摘要：遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病，可导致静脉血栓形成，多与外显子4～9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见，治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞，采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持，并成功实行介入取栓的救治经验，为该疾病的诊断及救治提供参考。关键词：蛋白C缺陷症；蛋白C基因；基因检测；肺栓塞；体外膜氧
病例报告 | 双下肢多发骨梗死MRI类CT及能谱CT钙抑制成像应用一例

病例报告 | 双下肢多发骨梗死MRI类CT及能谱CT钙抑制成像应用一例

摘要：骨梗死临床发病率较低，多发生于长骨干骺端及骨干，骨梗死影像新技术报道也较为罕见。本文报道1例双下肢多发骨梗死MRI基于受限回波间距的快速梯度回波类CT成像及能谱CT钙抑制技术的影像表现，为临床提供诊断经验。关键词：骨梗死；基于受限回波间距的快速梯度回波类CT成像；MRI类CT成像；能谱CT；钙抑制技术中图分类号： R445.2；R445.3 文献标识码： B 文章编号：1000-
病例报告 | 乳腺恶性腺肌上皮瘤一例并文献复习

病例报告 | 乳腺恶性腺肌上皮瘤一例并文献复习

摘要：乳腺恶性腺肌上皮瘤是一种临床罕见的乳腺肿瘤，其发病率少于原发性乳腺癌的1%。由于其发病率低，且组织形态学多样，因此，为该类肿瘤的精准诊断和临床处理带来挑战。本文报道1例导管内乳头状生长模式的乳腺恶性腺肌上皮瘤，同时回顾近5年国内外相关文献，对恶性腺肌上皮瘤的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后进行总结。关键词：乳腺；恶性腺肌上皮瘤；诊断中图分类号： R365；R737.9 文献标识

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